Tichá hrozba? Většina z nás nese geny vzácných chorob, odhalit je lze ještě před početím

Zatímco mnohde v zahraničí se genetické testování páru před početím dítěte stává běžnou součástí plánování rodičovství, v Česku ho stále využívá jen minimum párů. Přitom podle odborníků je každý člověk přenašečem 1 až 2 vzácných monogenních genetických chorob, aniž by to tušil. „Víme, že přibližně u 4 až 6 % párů oba partneři skrytě nesou totožné genetické onemocnění. Mají tím pádem 25% riziko narození dítěte s dědičnou chorobou. Řeč je třeba o cystické fibróze, spinální muskulární atrofii nebo hluchotě,“ potvrzuje molekulární genetik David Kubíček. Včasná diagnostika tak může zásadně ovlivnit nejen průběh těhotenství, ale i život dítěte a celé rodiny.

Neviditelné riziko? Dva zdraví lidé, přesto přenašeči

Z pohledu reprodukční medicíny je zásadní uvědomit si jednu věc: genetická mutace není rarita, ale běžná součást lidské populace. Podle odborníků je většina lidí přenašečem dvou až deseti monogenních genetických onemocnění, aniž by se to u nich jakkoliv projevilo. „Klíčový pojem je přenašeč. Jde zdravého člověka, který ve své DNA nese patogenní variantu genu. Jelikož druhá kopie genu je funkční, na jeho zdravotním stavu se to nijak neprojeví. Nemá žádné obtíže a o svém genetickém riziku netuší,“ vysvětluje Mgr. David Kubíček, Ph.D., molekulární genetik a ředitel genetické laboratoře kliniky Repromeda „Problém nastává v okamžiku, kdy se potkají dva přenašeči stejné mutace. V takovém případě existuje až 25% riziko, že se narodí dítě s vážným genetickým onemocněním. Každý pár má přitom už v základu přibližně 2% populační riziko narození dítěte s vrozenou vadou,“ říká odborník s tím, že v polovině případů bude potomek opět přenašečem a pouze ve zbylé čtvrtině případů bude zcela bez genetické zátěže.

Není to rarita. Týká se to tisíců párů v Česku

Možná vás překvapí, že nejde o ojedinělé případy. Naopak, riziko se týká tisíců párů napříč Českem. „Z našich dat vidíme, že přibližně u 4 až 6 % párů jsou oba partneři přenašeči pro jedno z více než sta genetických onemocnění, které u nás v laboratoři testujeme v rámci rozšířených carrier screeningových testů,“ potvrzuje David Kubíček. Odborníci dnes uvádějí, že existuje zhruba šest až osm tisíc vzácných onemocnění, přičemž jejich počet není definitivní. Medicína totiž průběžně objevuje nové syndromy a zároveň odhaluje genetické příčiny nemocí, u nichž dříve původ známý nebyl. 

Právě genetika hraje u vzácných onemocnění zásadní roli. „Odhaduje se, že přibližně až 80 % vzácných onemocnění má dědičný podklad. Jinými slovy, ve většině případů jde o onemocnění, která souvisejí s konkrétní změnou v DNA. To je z pohledu reprodukční medicíny zásadní zpráva, protože právě u geneticky podmíněných nemocí lze v některých případech zasáhnout ještě před samotným početím,“ říká MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D., ředitelka kliniky Repromeda.  

V Izraeli, USA, Kanadě nebo Británii se páry před početím testují 

Zahraniční zkušenosti ukazují, že systematické genetické testování dokáže výrazně snížit výskyt některých závažných onemocnění v populaci. „Historicky největší přínos měly tyto testy například pro aškenázské Židy, u nichž byl násobně vyšší výskyt Tay-Sachsovy choroby než u zbytku světa. Právě preventivní screening tohoto onemocnění snížil jeho výskyt o více než 90 %,“ objasňuje genetik. 

Není proto překvapením, že jeden z nejpokročilejších systémů prekoncepčního genetického testování má právě Izrael, kde je screening velmi běžný a často i hrazený pojišťovnami. Součástí standardní zdravotní péče je testování také v USA, v Kanadě nebo třeba Velké Británii. V Česku však zůstává spíše výjimkou než pravidlem. „Přestože se informovanost o tomto tématu pomalu zvyšuje a testy podstupuje čím dál více párů, stále mluvíme o velmi úzké skupině. Většina lidí vůbec netuší, že nějaké preventivní genetické vyšetření existuje,“ souhlasí David Kubíček s tím, že by situaci velmi napomohlo, kdyby byly testy hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. 

„Politiky i zástupce zdravotních pojišťoven často slyšíme mluvit o tom, že preventivní programy jsou účinnější i finančně výhodnější než řešení důsledků. Léčba vzácného genetického onemocnění je přitom finančně nejnákladnější, například cena léku pro spinální muskulární atrofii je více než 50 milionů korun. A to nemluvíme o tom, že tyto diagnózy jsou obrovskou tragédií, která citelně zasáhne do života celé rodiny,“ dodává genetik s tím, že právě zde by podpora osvěty a prevence měla obrovský smysl. „Význam prevence je o to větší, že u řady vzácných onemocnění dosud neexistuje léčba. Lze pouze zmírňovat příznaky, zpomalovat průběh nemoci a prodlužovat život. Rodiny tak často čelí nejen obrovské psychické zátěži, ale i dlouhodobému sociálnímu a ekonomickému vyčerpání,“ říká odborník. Pro představu, pojišťovny ročně vydají přibližně 200 milionů korun na léčbu lidí se spinální muskulární atrofií a průměrně ročně 250 milionů za léčbu cystické fibrózy.

Test před početím je snadný, stačí odběr krve obou partnerů

Prekoncepční genetické testování, například rozšířené carrier screening jako PANDA Carrier, dokáží z jednoho odběru krve analyzovat více než 100 klinicky nejvýznamnějších recesivních monogenních onemocnění najednou. Podle odborníků jde o jednu z nejrozumnějších forem prevence v reprodukční medicíně. Pár tímto krokem získá důležité informace ještě ve chvíli, kdy má čas se v klidu rozhodnout, jak postupovat dále, a není vystaven tlaku spojenému s probíhajícím těhotenstvím nebo pozdě zachycenou diagnózou plodu. „Preventivní genetické testování dokáže u českých párů snížit riziko narození dítěte s genetickým onemocněním až třicetinásobně,“ doplňuje genetik. 

V případě, že test odhalí rizikovost páru, není nutné, aby se jejich cesty rozešly. Řešením je preimplantační genetické testování embryí, které se provádí v rámci IVF. Pár podstoupí IVF a lékaři vytvořená embrya otestují na přítomnost rizikového genu. Do dělohy pak přenesou to embryo, které dědičnou zátěž nenese.