Dnes je 22. 04. 2021

I z natlučeného kolene může být nečekaný problém. S léčbou srážlivosti krve se snaží hemofilikům pomáhat registry pacientů

Autor: Redakce
Rubrika: Zdravotnictví
Bře 18th, 2021
0 komentářů

Modřiny, krev v moči, ale i těžko zastavitelné krvácení. I běžné úrazy, nad kterými většina lidí mávne rukou, mohou mít pro hemofiliky vážné následky. Těchto nemocných, kteří trpí výrony krve do svalů či do kloubů, je v České republice kolem tisícovky. Zvládnout život s touto nemocí se jim snaží pomoci pacientské organizace a odborná iniciativa Český národní hemofilický program (ČNHP). Díky ní také vznikl klinický registr, který má postupně zlepšovat jak diagnostiku, tak i postup léčby. Čím více pacientů přitom obsahuje, tím relevantnější data pro práci s touto nemocí může poskytnout. Velká část pacientů s vrozenými krvácivými stavy ale v databázi stále chybí.

Hemofilií, tedy genetickou poruchou srážlivosti krve, která se projevuje chorobnou krvácivostí, trpí téměř výhradně muži. Ženy jsou naopak přenašečky. Hemofilii ale automaticky nedědí každý jejich syn, takže se může stát, že nemoc se po mnoho generací vůbec neprojeví, a tak může být narození nemocného dítěte pro rodiče nečekaný šok. S projevy nemoci svého dítěte v podobě nezvyklé krvácivosti se přitom mohou poprvé setkat už při porodu, po očkování nebo prořezávání zubů.

Hemofilie v době covidu

Vyrovnávat se s nemocí a dále s ní pracovat pomáhají hemofilikům i jejich rodinám pacientské organizace. Nejvýznamněji je do spolupráce s ČNHP zapojen Český svaz hemofiliků. Spolupráce se podle předsedy svazu Martina Bohůna v současné pandemické situaci ještě zintenzivnila. „Je to znatelné například v distribuci a rozvozu léčiv do domácností hemofiliků. I díky spolupráci se nám lépe dařilo komunikovat celkovou situaci a informovat naše členy o novinkách v souvislosti s nouzovými opatřeními,“ říká Bohůn.

Téměř před rokem začala s ČNHP spolupracovat také organizace Hemojunior, která se primárně zaměřuje na děti s hemofilií a jejich rodiče „Pracujeme i s rodinami, pro které je setkání s nemocí nečekané, protože jejich předci měli jen lehkou formu hemofilie, zemřeli před jejím projevením nebo se s nimi vůbec neznali, případně je jejich syn první v řadě kvůli genové mutaci. V první moment je u takových rodin důležitá především práce s rodiči dítěte, ale i s prarodiči a dalšími, kteří budou o dítě, byť jen chvilkově, pečovat,“ říká Kateřina Altmanová z organizace Hemojunior. Velmi přínosné je podle ní předávání informací a zkušeností mezi rodinami samotnými v rámci hemofilické komunity.  „Důležité je také ujištění o kvalitní lékařské péči a dostupnosti léčby a v neposlední řadě začlenění samotného hemofilika mezi děti se stejnou diagnózou. A samozřejmě pak naskočení do běžného života bez jakéhokoliv vyčleňování z běžné společnosti,“ popisuje.

Důležité podle ní je, aby měli lidé s nemocí přísun aktuálních a kvalitních informací.  „Díky této spolupráci se k naším členům lépe dostane kvalitní odborná pomoc a znalosti a zástupci pacientských organizací nyní také mají snazší cestu k odborníkům při konzultacích a odborné spolupráci,“ popisuje Altmanová.

Registry jako odraz reálné léčby

Jedním z úkolů ČNHP je vedení dobrovolného klinického registru hemofiliků, který mapuje jednotlivé případy a jejich reakce na léčbu. Pro lékaře je registr důležitou zpětnou vazbou, a kromě toho usnadňuje jejich spolupráci v léčbě hemofilie nejen v rámci republiky, ale i navenek.

Technické zajištění registru má na starost brněnský Institut biostatistiky a analýz (IBA). Zajišťuje, aby klinické registry shromažďovaly komplexní data z reálné klinické praxe od pacientů se specifickým onemocněním a hodnotily péči tak, jak je skutečně poskytována. Na rozdíl od klinických studií se neřídí přísným protokolem o klinickém hodnocení léčiva. Data z registrů jako je ČNHP, tedy mohou poskytovat mnohem obecnější a reprezentativnější výstupy toho, čeho je dosaženo v reálné klinické praxi a pro širší populaci pacientů.

Klinické studie týkající se nových léčiv jsou  sice obecně stále považovány za jedničku v hierarchii EBM (Evidence Based Medicine), tedy způsobu léčby, kdy je klinické rozhodnutí lékaře založeno na důkazech, ale spolu s registry se mohou výborně doplňovat. „Cílem registru ČNHP je totiž především přispět k zajištění kvalitní péče o pacienta a diagnostiky v reálné hematologické praxi,“ dodává Bohůn. ,Díky registrům je také možné posoudit dodržování národních doporučení pro hemofilii a související poruchy krvetvorby v rámci hematologických center a také poskytnout data pro výzkumné účely.

Více dat pro kvalitnější život hemofiliků

Pro splnění těchto cílů je však nutné zajistit, aby bylo v registru zachyceno co nejvíce pacientů z celé země. Data z jednoho centra nebo dokonce z několika hematologických center nemusí být totiž dostatečně přesná. To je ale zatím problém. Pacienti se podle Českého svazu hemofiliků zapojují méně, než by bylo potřeba.

Podle primářky Krevního centra FN Ostrava Zuzany Čermákové, která je současně koordinátorkou ČNHP, spočívá největší výhoda registrů v jejich přínosu reálného obrazu života hemofiliků v reálném čase. „Na rozdíl od studií, kde jsou sledovaní pacienti předvybíráni a jejich sledování je navíc časově omezeno, je v registru sledována celá populace hemofiliků, bez vylučujících kritérií. Sledování vývoje se děje v průběhu mnoha let, zachycuje změny zdravotního stavu i změny léčebných režimů, u mnoha dětí se tak nyní sleduje prakticky průběh celého jejich dosavadního života,“ popisuje Čermáková. Díky tomu tak lze například srovnat výsledky při různých léčebných přístupech či v jednotlivých centrech.

Nejobtížnějším úkolem u registrů je ale právě zajistit jejich fungování dlouhodobě udržitelným způsobem. Pro pacienty by měl registr  představovat nástroj pro zlepšení jejich šancí v boji proti onemocnění nejen pro ně samotné, ale i pro ty, které stejná diagnóza postihne později, tedy pro budoucí pacienty. Podle IBA je proto důležité neustále připomínat všem zúčastněným stranám vizi, obecnou myšlenku a dosavadní dosažené cíle, ať už v podobě vědeckých úspěchů, nebo informačních materiálů určených pro pacienty.